Faits relatifs au syndrome de Poland

Le syndrome de Poland est une malformation congénitale qui affecte le muscle thoracique et la main d’un côté du corps.
La cause du syndrome de Poland n’est pas encore certaine. Le muscle thoracique principal (le grand pectoral) est absent. Les doigts sont palmés du même côté du corps. Chez les filles, le sein de ce côté peut être absent. Le traitement comprend la chirurgie reconstructive et éventuellement l’implantation de tissus issus de la bio ingénierie.

Qu’est-ce que le syndrome de Poland ?

Décrit pour la première fois par l’anatomiste britannique du XIXe siècle Sir Alfred Poland, le syndrome de Poland est un ensemble unique de malformations unilatérales présentes à la naissance (malformations congénitales). Le syndrome de Poland se caractérise par le sous-développement ou l’absence des muscles pectoraux d’un côté du corps ainsi que par la palmure des doigts (syndactylie cutanée) de la main du même côté (côté ipsilatéral) du corps.

Le syndrome de Poland peut-il affecter l’un ou l’autre côté du corps ?

Oui. Pour des raisons inconnues, le syndrome de Poland est deux fois plus susceptible d’affecter le côté droit du corps.
Quelle est la fréquence du syndrome de Poland ?
La gravité du syndrome de Poland est variable et il est possible que des cas bénins ne se manifestent pas avant la puberté, lorsque le développement du tissu mammaire et de la masse musculaire thoracique devient plus évident. On estime donc que les cas peuvent être mal diagnostiqués et sous-déclarés.
Les experts rapportent actuellement une incidence d’un cas sur 10 000 à un cas sur 100 000 naissances vivantes. Pour des raisons inconnues, les garçons sont plus susceptibles que les filles d’être atteints du syndrome de Poland.

Quelles sont les causes du syndrome de Poland ?

La cause du syndrome de Poland n’est pas connue. Ce trouble est actuellement considéré comme « une anomalie non spécifique du champ de développement » survenant vers la sixième semaine de développement du fœtus. Une diminution du flux sanguin dans l’artère sous-clavière, qui alimente le bras en sang, a été incriminée, mais il n’existe pas de preuve définitive de cette idée.
Deux hypothèses ont été avancées.
L’une propose que les côtes sous-jacentes du côté affecté grandissent trop rapidement dans un plan de croissance vers l’avant et réduisent ainsi le flux sanguin dans les artères menant au muscle pectoral sus-jacent et au bras du côté affecté. Une autre proposition est qu’une malformation du vaisseau sanguin embryonnaire desservant le muscle pectoral et le bras/main de ce côté du corps limite le flux sanguin vers ces structures.
À ce jour, aucune recherche sur l’animal n’a permis d’étayer de manière concluante ces propositions.

 

Mon corps est à la fois voyant et visible. Maurice Merleau-Ponty

 

Quelles sont les caractéristiques du syndrome de Poland ?

Bien que l’expression complète des changements physiques associés au syndrome de Poland varie d’un patient à l’autre, les thèmes communs sont les suivants :
• le sous-développement ou l’absence du muscle pectoral principal (pectoral) ainsi que des muscles secondaires de la poitrine et de la région des aisselles ;
• l’extrémité de l’attache du muscle pectoral au sternum est absente ;
• le mamelon, l’aréole et (chez les femmes) les tissus mammaires sous-jacents sont peu développés ou absents ; doigts courts et palmés (syndactylie cutanée) du côté atteint ; et absence de poils sous les aisselles du côté atteint.

Quelles sont les autres anomalies associées au syndrome de Poland ?

L’enfant atteint du syndrome de Poland est généralement tout à fait normal, à l’exception des problèmes déjà mentionnés. La peau de la zone atteinte peut être anormalement amincie ou manquer de graisse sous-jacente normalement présente sous la peau.
Très rarement, la cage thoracique du côté atteint peut être sous-développée ou absente. Chez les femmes, la poitrine peut être affecté et s’amaincir d’où la consultation parfois auprès d’un chirurgien augmentation mammaire.  Tout aussi rare est le développement anormal de l’omoplate ou des os de l’avant-bras (radius et cubitus) du côté concerné. Des malformations de la colonne vertébrale et des reins sont également signalées occasionnellement chez les patients atteints du syndrome de Poland.

Le syndrome de Poland est-il héréditaire ?

Les généticiens estiment actuellement que le syndrome de Poland est rarement héréditaire et qu’il s’agit généralement d’un événement sporadique. Il existe de rares cas où plus d’une personne a été identifiée comme étant atteinte du syndrome de Poland, que ce soit dans la famille proche ou dans la famille élargie.
Le syndrome de Poland n’entraîne pas d’altération de l’intelligence.
Dans de rares cas, plus d’une personne a été identifiée comme atteinte du syndrome de Poland, que ce soit dans la famille immédiate ou élargie. Des cas où un parent atteint transmet le syndrome à sa progéniture ont été décrits. De même, la littérature fait état de frères et sœurs atteints nés de parents non atteints. Le mode exact de transmission génétique n’a pas été déterminé.
La recherche se concentre sur les mécanismes héréditaires liés à la réduction intra-utérine du flux sanguin vers les zones affectées.